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0000-0001-7838-3505
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University of Oxford
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Hospital Nacional Docente Madre NIño San Bartolomé
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Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
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Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas
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Ministerio de Salud
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Publications
Agreement Between Cardiovascular Disease Risk Scores in Resource-Limited Settings
Publisher: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
Date: 06-2015
The Association Between Socioeconomic Status and Obesity in Peruvian Women
Publisher: Wiley
Date: 11-2012
DOI: 10.1038/OBY.2011.288
Rural-to-urban migration and risk of hypertension: longitudinal results of the PERU MIGRANT study
Publisher: Springer Science and Business Media LLC
Date: 11-02-2016
DOI: 10.1038/JHH.2015.124
Obesity risk in rural, urban and rural-to-urban migrants: prospective results of the PERU MIGRANT study
Publisher: Springer Science and Business Media LLC
Date: 31-07-2015
DOI: 10.1038/IJO.2015.140
A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria
Publisher: Georg Thieme Verlag KG
Date: 06-07-2017
Abstract: Chromosome 18 pericentric inversion carriers could have offspring with recombinant chromosomes, leading to patients with clinical variable manifestations. Patients with 18p-/18q+ rearrangements share some clinical characteristics, while other characteristics differ. Factors for such ergence include the length of the inverted segment, among others. Here, we describe a Peruvian child with dysmorphic features, intellectual disability persistent microscopic hematuria, aortic pseudocoarctation, and descending aorta arteritis, among others. Karyotype analysis of family members determined the mother as the carrier of a pericentric inversion: 18[inv(18)(p11.2q21.3)]. This child carries a recombinant chromosome 18, with chromosomal microarray analysis detecting two genomic imbalances in patient's chromosome 18: one duplicated region and one deleted segment in the large and the short arms, respectively. Persistent microscopic hematuria has not been reported among 18p-/18q+ phenotypes. Our patient elucidates that other factors play significant and yet unknown roles for not fulfilling the proposed genotype–phenotype correlation associated with hemizygosity in this type of recombinant chromosome 18 or presenting these features as the patient ages.
Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú
Publisher: Colegio Medico del Peru
Date: 07-2020
DOI: 10.35663/AMP.2020.372.915
Abstract: Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos: se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados: las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones: la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.
Related Organisations
University Of Oxford
Location: United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
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